Tekoäly löysi taudin geenin 70 %:ssa tapauksista

Vuosien diagnoosijahti lyhenee

Israelilaiset tutkijat ovat kehittäneet algoritmin, joka tunnistaa harvinaisen sairauden aiheuttavan geenin oikein noin 70 prosentissa tapauksista. EvORanker-niminen työkalu nostaa oikean geenin viiden parhaan ehdokkaan joukkoon 95 prosentin tarkkuudella. Tutkimus julkaistiin Genetics in Medicine -lehdessä 30. maaliskuuta 2026.

Algoritmin takana ovat tohtori Christina Canavati ja professori Yuval Tabach Heprean yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta. EvORanker rakentuu Tabachin aiemman tutkimuksen päälle, jonka hän teki yhdessä vuoden 2024 lääketieteen Nobel-palkitun Gary Ruvkunin kanssa. Geenien evoluutiokuvioiden vertailu yli tuhannella lajilla paljastaa toiminnallisia yhteyksiä, jotka jäävät perinteiseltä bioinformatiikalta huomaamatta. Mukana ovat myös geenit, joita lääketiede ei ole aiemmin liittänyt mihinkään sairauteen.

Kymmenen vuoden odotus

Harvinaista sairautta sairastavan diagnoosipolku kestää tänään keskimäärin lähes vuosikymmenen. Osa potilaista jää kokonaan ilman vastausta. Uusi tutkimus laajentaa ryhmän tammikuussa 2024 esittelemän teoreettisen mallin todelliseen kliiniseen aineistoon.

Vertailukohtana 70 prosentin tarkkuus on iso loikka. Eksomisekvensointi yhdistettynä EvORankerin priorisointiin voi viedä diagnostiikan viikkojen ja kuukausien aikaikkunaan, ei vuosien.

Mitä Suomessa odotetaan

Suomalaiseen tautiperintöön luetaan noin 40 harvinaista sairautta, kuten aspartyyliglukosaminuria, infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi ja Salla-tauti. Suomen perimä on poikkeuksellinen: useat geenimuodot ovat täällä yleisempiä kuin muualla maailmassa, mikä tekee suomalaisesta aineistosta tutkijoiden kannalta korvaamatonta.

FinnGen-hanke on kerännyt 500 000 suomalaisen biopankkiosallistujan genomitiedot, ja aineisto valmistui syksyllä 2023. Hankkeen tieteellinen johtaja, professori Aarno Palotie, on todennut hankkeen julkaisuissa, että suomalaisen väestön perimä helpottaa harvinaisten geenimuotojen tunnistamista. Meillä on muualla maailmassa hyvin harvinaisia variantteja, jotka esiintyvät täällä toistuvasti. EvORankerin kaltainen evoluutiokuvioita hyödyntävä työkalu hyötyy juuri tällaisesta aineistosta, sillä se priorisoi ehdokasgeenit myös silloin, kun varianttien lääketieteellinen merkitys ei ole vielä tiedossa.

HUS:n Uudessa lastensairaalassa toimiva harvinaissairauksien yksikkö koordinoi diagnostiikkaa pääkaupunkiseudulla, ja vastaavat yksiköt löytyvät kaikista yliopistosairaaloista. Tietoevryn ja HUS:n yhteistyössä kehitettiin jo vuonna 2022 tekoälyratkaisuja, jotka nopeuttavat harvinaisten tautien tunnistusta potilaskertomuksista. EvORanker täydentäisi tällaisia työkaluja eri kohdasta: se etsii ehdokasgeenejä silloin, kun kliininen kuva ja sukututkimus eivät vielä riitä.

Konkreettisesti perheille

Suomessa harvinaista sairautta arvioidaan sairastavan noin 300 000 ihmistä, ja monet heistä ovat lapsia. Jokainen vuosi ilman diagnoosia merkitsee perheessä turhia hoitokokeiluja, kalliita laboratoriotutkimuksia ja tilannetta, jossa sairaus on olemassa mutta sillä ei ole nimeä. Jos EvORankerin tulokset toistuvat suomalaisaineistolla, lasten diagnostiikan aikajana voi lyhentyä merkittävästi. Geneettinen neuvonta, hoitopäätökset ja lähisukulaisten kantajatutkimukset siirtyvät lähemmäksi nykyhetkeä.

Realistiset rajoitukset

70 prosentin tarkkuus on vakuuttava luku, mutta se tarkoittaa myös sitä, että algoritmi osuu väärin joka kolmas tapaus. Kliinisen genetiikan asiantuntijan tulkinta säilyy välttämättömänä, eikä työkalu korvaa eksomi- tai genomisekvensointia. Sen sijaan se priorisoi, mihin geeneihin huomio kannattaa kiinnittää ensimmäisenä.

EvORanker on tällä hetkellä tutkimusvaiheessa eikä rutiinikäytössä missään sairaalassa. Heprean yliopiston ryhmä soveltaa algoritmia myös syöpätutkimukseen, erityisesti vaiheen 4 hoidoissa. Suomalaiseen kliiniseen käyttöön matkan pituus ratkaistaan sertifioinnin ja validointitutkimusten kautta. Ainakin yhden niistä olisi syytä tapahtua suomalaisaineistolla.